Viljem Julijan je bil prekrasen modrooki fantek, ki se je rodil z izredno redko smrtonosno neozdravljivo boleznijo, gangliozidozo GM-1. V svojem kratkem življenju je postal glasnik malih borcev, katere razkrivamo tudi mi, na našem portalu.
Širjenje osveščenosti je pomembna
Širjenje osveščenosti o redkih boleznih je ključna za spodbujanje raziskav in razvoj zdravil, saj za večino redkih bolezni (poznamo od 6.000 do 8.000 redkih bolezni) ni zdravila. Prav tako je ena od težav pozna diagnoza, saj pogosto traja več let, preden je otroku postavljena pravilna diagnoza, ki pa je nujna za učinkovito zdravljenje ali oskrbo bolezni. Zato ozaveščanje o redkih boleznih naslavlja tudi spodbudo za razvoj novih in učinkovitejših metod za diagnosticiranje, kar je pogosto življenjskega pomena za bolnike.
Komu vse je potrebno pomagati?
Ladislav. Ladislavu so namreč to poletje pri starosti 7 leti diagnosticirali zelo težko in neozdravljivo redko bolezen – Duchennovo mišično distrofijo. To je izredno huda genetska bolezen, ki povzroča počasno odmiranje mišičnega tkiva. Ladislavu so se že začeli kazati znaki bolezni, njegove mišice vse bolj slabijo in že vse težje hodi, žal pa ga bo ta sindrom neizbežno prikoval tudi na invalidski voziček. Ladislav je drugače krasen, nežen in bister fantek, ki hodi v 2. razred osnovne šole in ima zelo rad knjige ter likovno umetnost. Zdravniki so ga z njegovo diagnozo že seznanili in pred njim je zelo zahtevna pot, zato Gregor in Nina spodbujata vse njegove sošolce in učitelje, da mu čim bolj stojijo ob strani in ga podpirajo. Donacijo za Ladislava in njegovo družino lahko nakažete na TRR od njegove sestre Kristine Amon – številka računa: SI56023304052329618 Namen »Za Ladislava in družino«
Gal! Galu bi lahko pomagala operacija v ZDA, vendar pa zavarovalnica te operacije noče plačati
. Starši so se zato odločili, da bodo sami zbrali denar za poseg, ki stane 120.000€ in Galu omogočili dostojno življenje
.
Simpatičen Gal je včeraj praznoval svoj 6. rojstni dan , ob tej svečani priložnosti pa sta se Gregor in Nina srečala z njim in njegovo družino ter jima podala svojo podporo. Fantek ima diagnozo sinostosi radioulnaris bill, kar pomeni, da ima deformacijo kosti na obeh rokah, kar mu otežuje oziroma onemogoča normalno premikanje rok. Roke težko obrača in jih ne more zravnati. Zaradi tega so mnoga vsakdanja opravila, ki so za nas nekaj samoumevnega, zanj velik ali celo nemogoč izziv. S ponedeljkom bo Gal šel tudi v prvi razred in starša sta zaskrbljena, kako bo lahko sledil pouku, predvsem pri pisanju. Donacijo lahko tako nakažete na transakcijski račun mamice Nataša Vrbnjak Šteflič: TRR SI56 0510 0702 8800 587 Nataša Vrbnjak Šteflič, Zg. Duplek 104a, 2241 Sp. Duplek. Lahko tudi pošljete SMS na 1919 GAL1 ali 1919 GAL5.
Lili Lili ima redko genetsko bolezen, Dravetov sindrom (v Sloveniji naj bi bilo šest otrok s to boleznijo), zaradi česar ima velik razvojni zaostanek tako na mentalnem kot fizičnem področju ter eno najtežjih oblik epilepsije z destruktivnimi epileptičnimi napadi. V težjih obdobjih jih ima tudi do petdeset na dan. Lili pri svojih sedmih letih ne govori in potrebuje 24-urni nadzor ter posebno varstvo in nego, zaradi česar je njena mama doma in ne more hoditi v službo. Zaradi bolezni Lili denimo ne sme biti pretirano telesno aktivna saj lahko dobi epileptični napad, kar pa je zelo težko, saj je Lili ves čas živahna in zaradi bolezni ne pozna strahu. Družina od Lili se je nedavno namreč znašla v težki materialni stiski, saj je bil Lili odvzet višji dodatek za nego, posledično pa je mama Jasmina Lipovšek izgubila tudi pravico do nadomestila za izgubljeni dohodek.
Lana! Lana ima težak razvojni zaostanek na vseh področjih (pri svoji starosti je na stopnji nekajmesečnega dojenčka), kar pomeni, da ne hodi in ne govori. Ima tudi zelo okvarjen vid in pogoste težke epileptične napade, zato potrebuje stalno oskrbno, nego in varstvo. Njena mama Sanja Lana Smukavec, ki je samohranilka, želi svoji deklici zagotoviti najboljše možne pogoje za življenje, kar pomeni, da bi morala Lana obiskovati dodatne fizioterapije, ki pa jih zdravstvena zavarovalnica ne krije in so samoplačniške, bolezen pa s sabo prinaša tudi druge stroške. Naj se širi glas malih borcev in naj za Lano zmaga Ljubezen.
Tian! 19-mesečni Tian je prekrasen fantek s sinjemodrimi očmi in ljubkim nasmehom. A Tian ima žal redko genetsko bolezen 
, za katero, tako kot za večino drugih redkih bolezni, ni zdravila. Tian ima okvaro na genu STXBP1, ki povzroča razvojni in mentalni zaostanek ter hude epileptične napade. Okvara gena STXPB1 zelo vpliva na gibanje in hojo ter še posebej na govor. Tian pri svoji starosti tako še ne more sedeti, vprašljivo je, če bo lahko kdaj hodil. Žal nikoli ne bo mogel govoriti ali se kako drugače sporazumevati. Tianu lahko pomagate tudi vi z nakazilom na račun, ki je odprt pri Reha Medical v Braslovčah, kjer bo obiskoval terapije. Namen: Za Tianov glas, Reha Medical, Patricija Goubar, s. p., Šmatevž 43,3303 Gomilsko, Sklic: CHAR, TRR: SI56 0223 3143 9402 303.
Matjaž! Matjaž je zelo simpatičen tri in pol letni fantek, ki ima redko bolezen – kongenitalni miastenični sindrom. Kogenitalni miastenični sindrom je zelo redka bolezen (v Sloveniji sta samo dva otroka s tem sindromom), ki povzroča hitro mišično oslabelost. Matjaž zato ne hodi, ne govori, diha ob pomoči respiratorja ter se hrani preko gastrostrome (cevke vstavljene v njegov želodček). Potrebuje 24-urno oskrbo in nego, kar je za starše zelo zahtevno. Matjaž je sicer pravi mali borec, je radoživ, zvedav in nasmejan fantek, ki vse razume, rad posluša glasbo ter z veseljem z roko da tudi “petko” 
Ima tudi tri brate, tako da je njegova družina res velika. Matjaževa bolezen s sabo prinaša tudi številne materialne stroške, zato je zanj dobrodošla vsaka pomoč – za več informacij se lahko obrnete na njegovo FB stran Marisa Za Matjaža.
V Sloveniji je še veliko takih malih borcev, ki si zaslužijo našo pomoč. Če bi država poskrbela za vse potem bi bili res prava in socialna država. Država, ki skrbi za svoje ljudi. za mlade fante in dekleta, katerim življenje ni prizaneslo. Namesto tega pa za denarna sredstva prosijo starši, kateri si dragih zdravljenj v tujini ne morejo privoščiti.
Naj vsi mali borci zadihajo polno življenje. Malih “Krisov” je v Sloveniji res veliko!
Več si lahko pogledate v video posnetku:
MG